La enfermedad poliquística del riñón (PKD) es un trastorno genético caracterizado por el crecimiento de numerosos quistes en los riñones. Los riñones son dos órganos del tamaño de un puño, situado en la parte superior de una persona’s del abdomen, hacia la parte posterior. Los riñones filtran los desechos y el líquido extra de la sangre para formar la orina. También regulan las cantidades de ciertas sustancias vitales en el organismo. Cuando se forman los quistes en los riñones, están llenos de líquido. Los quistes de la ERP puede agrandar profundamente los riñones mientras la sustitución de gran parte de la estructura normal, resultando en una reducción de la función renal y conduce a insuficiencia renal.

Cuando los riñones provoca que falle el PKD—lo que normalmente sucede después de muchos años—el paciente requiere diálisis o trasplante de riñón. Alrededor de la mitad de las personas con el tipo más común de la ERP progresar a insuficiencia renal, también llamada enfermedad renal en etapa terminal (ESRD).

ERP pueden también causar quistes en el hígado y problemas en otros órganos, como los vasos sanguíneos en el cerebro y el corazón. El número de quistes, así como las complicaciones que causan ayudan a los médicos a distinguir desde el PKD usualmente inofensivos “simple&rdquo amp;; a menudo se forman quistes en los riñones en años posteriores de la vida.

En los Estados Unidos, acerca de 600,0001 personas tienen ERP y enfermedad quística es la cuarta causa de insuficiencia renal. Dos grandes formas heredadas de la ERP existen:

• PKD autosómica dominante. es la forma hereditaria más común. Los síntomas generalmente se desarrollan entre las edades de 30 y 40 años, pero pueden comenzar más temprano, incluso en la niñez. Alrededor del 90 por ciento de todos los casos son PKD PKD autosómica dominante.
• PKD autosómica recesiva es una rara forma hereditaria. Los síntomas de la ERP autosómica recesiva comienzan en los primeros meses de vida, aún en el útero.

¹Grantham JJ, Nair V, F. Winklhoffer enfermedades quísticas del riñón. En: Brenner BM, ed. Brenner & Rector’s en el riñón. Vol 2. 6ª ed. Filadelfia: WB Saunders Company; 2000: 1699–1730.